Publicaciones

Hemofilia, una enfermedad congenita y poco frecuente

Hemofilia, una enfermedad congenita y poco frecuente

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad que produce hemorragias y que se caracteriza por sangrar más lento de lo normal, aunque por espacios de períodos más prolongados, hoy 17 de abril celebramos el Día Mundial de la Hemofilia.

Esta enfermedad se encuentra ligada al cromosoma X, la transmite la mujer y la padece el hombre, en esta la sangre no contiene suficiente factor de coagulación y su origen se encuentra en alteraciones genéticas que causan un déficit de las proteínas factor VIII, llamada hemofilia A, que es la más común y el factor IX, hemofilia B.

Hemofilia

Hemofilia ¿Cómo identificarla? 

La enfermedad suele ser diagnosticada cuando el paciente sufre una hemorragia, estos son los riesgos y algunos factores que pueden indicar la enfermedad.

– Riesgo de sangrado tanto externos como internos con sus consiguientes secuelas.

– Sangrado frecuentes por la nariz

– Moretones en rodillas y codos

Bajo el lema “Escuchemos sus voces” se busca en este día concientizar a las personas acerca de esta patología congénita que se trasmite de la madre al niño y que es considerada poco frecuente.

1 de cada 10 mil nacimientos a nivel mundial son homofilicos y el 80% de los pacientes tiene antecendentes familiares con la enfermedad y que se encuentra dentro de las 6,000 a 8,000 patologías extrañas.

Existe una técnica de prevención que se utiliza para detectar anomalías genéticas en los embriones, llamado Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP. Esta técnica permite estudiar el ADN de los óvulos o embriones y seleccionar los que cumplen con características y poder descartar los que tienen determinadas alteraciones hereditarias.

Mejorar la calidad de vida del paciente con hemofilia mediante tratamientos más avanzados y combatir la resistencia a los fármacos antihemorrágicos son los grandes retos del presente de esta enfermedad.

El tratamiento actual para la enfermedad consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre. Inyectando vía intravenosa un fármaco que contiene el factor faltante, la hemorragia se detiene cuando llega a la corriente sanguinea suficente factor de coagulación al lugar de la hemorragia.

Helen Rodriguez

Amante de la lectura!